Pierderea tipică a greutății infantile după naștere

pierderea tipică a greutății infantile după naștere

Distribuie pe: Rezumat.

Jurnalul Oficial C E/

Lipofuscinozele ceroide neuronale NCL sunt cele mai frecvente encefalopatii progresive din copilărie. Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene.

Din punct de vedere patologic, NCL se caracterizează prin acumularea excesivă de materiale de stocare endolizozomală cu diferite compoziții biochimice și caracteristici ultrastructurale în țesuturile organismului, în special în celulele neuronale și în multe organe, incluzând ficatul, splina, miocardul și rinichii, ceea ce determină simptomele bolii.

Reprezentarea histopatologică a lipopigmentelor lizozomale autofluorescente în creier și în alte tipuri de țesut, prezintă un model ultrastructural distinct prin microscopie electronică. Mecanismele moleculare care cauzează neurodegenerarea progresivă NCL, cât și căile moleculare comune care deter-mină expresia unor gene, sunt în mare măsură necunoscute. NCL afectează toate grupele de vârstă, având moștenire autosomal-recesivă, sunt recunoscute și formele autosomal-dominante.

Diagnosticul prenatal poate fi posibil într-o familie cu un copil afectat, în funcție de subtipul NCL. Formele infantile și ale copilului sunt cele mai frecvente și se caracterizează prin tulburări vizuale care progresează până la orbire, probleme comportamentale, apariția crizelor epileptice, pierderea funcției cognitive și motorii regresie de dezvoltare și, în cele din urmă, moarte prematură.

Debutul și progresia manifestărilor clinice ale NCL pot fi destul de eterogene, chiar și în cadrul familiilor. Progresele genetice recente lărgesc înțelegerea tulburărilor substratului molecular din cadrul NCL, servind un mare potenţial în înţelegerea, recunoașterea și tratamentul NCL și tulburărilor asociate.

Cu scop de diagnostic, este descris un caz clinic studiat. Descoperirea bolii este determinată de evaluări multiple. Cu toate acestea, adesea, modifi-cările sunt găsite cu ocazia examinării prin imagistică cerebrală.

Lipofuscinoza ceroidă neuronală: particularități de diagnostic

Diagnosticul poate fi confirmat prin studii genetice. Punctul de plecare în diagnosticul NCL este determinat de simptomele clinice care progresează: insuficiență vizuală până la orbire, probleme comportamentale, apariția crizelor epileptice, pierderea funcției cognitive și motorii regresie de dezvoltare și, în cele din urmă, moarte prematură. Progresele genetice recente lărgesc înțelegerea modificărilor care au loc la nivel molecular în cadrul NCL, determinând un mare potențial în înțelegerea, recunoașterea și tratamentul NCL, dar și a tulburărilor asociate [2].

pierderea în greutate după lamictală meniu de slabit pentru diabetici

Studii ulterioare de caz sunt importante pentru a înțelege impactul complet al mutațiilor genelor NCL și influența lor asupra distrugerii proteinelor celulare. Date despre copil: un băiat DB, cu vârsta de 5 ani, s-a adresat pentru următoarele acuze: accese epileptice polimorfe, regres psihomotor și verbal sever, tulburări de coordonare, ataxie, agresivitate, dereglări de somn, iritabilitate, plaxivitate, lipsa efectului la curele de tratament administrate anterior.

Copilul s-a vaccinat conform calendarului. Pentru prima dată copilul s-a îmbolnăvit la vârsta de 3 ani, când au apărut accese convulsive polimorfe, in-clusiv mioclonice, devierea cavității bucale, masticații și accese tonico-clonice unilaterale.

Accesele au continu-at cu frecvența de pe săptămână. Din aprilie a apărut instabilitate în mers, mers nesigur, ataxie, căderi dese. Din august nu merge, nu șade, a încetat să vorbească. Timp de 6 luni s-a dezvoltat regresul cognitiv și motor sever. Din Cu toate acestea, traseul EEG a prezentat modificări epileptiforme Rezultatele examinărilor profilului electrolitic, biochimic și imunologic nu au constatat modificări patologice.

Oftalmoscopia din USG organelor interne ECG EMG RMN cerebral Semne de afec-tare perinatală hipoxic-ischemică. RMN Se indică în continuare: examinări genetice cromozomii, geno-mii, exomiimetabolice, imagistice.

Datele imagistice din Efectu-area unor testări genetice repetate a permis rezultat din GlnPro ; frecvența alelei recesive 0, desrise de Sleat și al. Evoluția diagnosticelor: Epilepsie simptomatică, focală. Comporta-ment autist. Leucoencefalopatie megalencefalică boala Van der Knaap.

Re-gres de dezvoltare psihomotorie. Regres de dezvoltare psihomotorie. Epilepsie generalizată cu component mioclonic. Regres în dezvoltare Epilepsie structurală, accese poli-morfe.

Prognostic Distrofia musculara Distrofia musculara se refera la un grup de afectiuni care implica pierderea progresiva a masei musculare si reducerea fortei musculare asociate acesteia. Principalele forme de distrofie musculara pot afecta pana la 1 din de barbati. Tipul cel mai frecvent este distrofia musculara Duchenne — aceasta afecteaza in general baietii tineri, insa anumite forme se pot manifesta si la adulti.

Regres psihomotor și verbal sever. Tul-burări vizuale În prezent starea pacientului este foarte gravă. Prezintă accese epileptice polimorfe, farmacorezisten-te, totodată și tulburări severe de dezvoltare: motorii, cognitive, senzoriale, de vorbire și limbaj. Prognosticul este nefavorabil.

Otto Christian Stengel, prin observarea clinică sistematică a 4 copii frațidoi băieți și două fete, născuți de părinți aparent sănătoși. În evoluție, boala a dus la orbire, deteriorare mentală progresivă, pierdere de vorbire și cri-ze epileptice [3]. Descrierile clinice au argumentat pe deplin diagnosticul [4].

ce este pierderea în greutate sănătoasă pe lună 1up cla burner de grăsime

Mai târziu, Batten și Heinrich Vogt [6], au făcut diverse observații fundamentale și studii clinico-patologice asupra multor familii. Ulterior Spielmeyer a gh ultimate pierdere în greutate recenzii studii referitoare la trei frați [7], care au suferit de tipul Spielmeyer-Sjogren juvenil. Mai târziu, a fost delimitată forma infantilă târzie a NCL [8], care a fost documentată clinic și genetic.

Perioada de timp în care s-a considerat greșit legătura cu boala Tay-Sachs a fost depășită. În prezent studiile continuă cu cercetări la nivel de patologie chimică și ultra-structură, studii patomorfologice, genetice, ceea ce a permis separarea NCL de alte tipuri de boli neu-rodegenerative. Au fost sistematizate formele NCL în funcție de descrierea clinică și caracteristicile ge-netice [8]. NCL reprezintă un grup de boli de-generative progresive ale creierului, cu moștenire au-tosomal-recesivă, care rezultă prin acumularea intra-celulară excesivă a unui material autofluorescent de lipopigment în țesuturile organismului, în special prin supraîncărcare neuronală pierderea tipică a greutății infantile după naștere celulele neuronale din creier și din retină cu lipofuscină și ceroide și deficit enzimatic variat, în funcție de tipul bolii, care se ca-racterizează clinic prin tulburări neurologice: scăderea capacităților mentale și a altor abilități, la fel, dezvol-tarea epilepsiei și pierderea vederii [1, 2, 9].

NCL a fost inițial definită în funcție de vârstă, de debutul bolii și de simptomele clinice. Totuși, mai târziu, această boală a fost reclasificată pe baza unor descoperiri moleculare mai noi, care au furnizat do-vezi pentru diferitele variante genetice, comparativ cu fenotipurile clinice [10]. Din punct de vedere epidemiologic, NCL este una dintre cele mai frecvente boli lizozomale progresi-ve de tipul tulburărilor neurodegenerative la copii [8].

Prevalența și incidența exactă a acestui grup de tulbu-rări nu este cunoscută. Unele studii indică că incidența poate varia în funcție de tipul bolii și de la țară la țară.

Recent s-a constatat o prevalență de 1: Conform unor autori din Germania a fost raportată o incidență de 1, [11], iar în Italia de — 0, populație [12]. Incidența NCL in-fantilă târzie este raportată de 9,0: Cu toate acestea, alte studii remarcă 1: Studii experimentale de analiză biochimică au permis confirmarea compromiterii citozomilor, în mare parte, în proteine [4, 14]. În cele mai multe tipuri de NCL animale și umane a fost identificată subuni-tatea lipidică de legare a ATP-sintazei mitocondriale în proteinele de stocare, cu aceeași secvență termina-lă NH2 [4, 15].

Unterior, alți autori au apreciat un conținut ridicat de proteine în citozomii de stocare sfingolipide sau saposine A și D. Acestea constitu-ie o porțiune majoră a proteinei stocate în tipul uman infantil de NCL [16], găsite apoi și în alte greutatea pierde sânii saggi de NCL umană și animală.

curățarea corpului pentru pierderea în greutate fata de pierdere de grăsime

Autorii unui studiu experi-mental au analizat modificările proteomului în creierul unui model de tip CLN1 în diferite stadii de boală: pre-simptomatic, simptomatic și avansat.

Observațiile au scos în evidență în stadiul pre-simptomatic: modi-ficări în procesele metabolice și inhibarea diferitelor funcții neuronale neurogeneza ; în stadiul simptomatic: disreglementarea funcțiilor mitocondriale, a trans-portului veziculelor sinaptice, a proteomului mielinic și cascadelor de semnalizare; în stadiul avansat: defalcarea învelișului de mielină modificări ale ultimate find burner review de pro-teină, dereglări de rețea etc.

Deși numărul studiilor efectuate este mare, mecanismele patogenetice ale NCL rămân neclare. Mai multe studii încearcă o corelare a stresului oxidativ cu tulburările de stocare lizozomale, în care neuro-degenerarea este o manifestare devastatoare. În ciuda acestui fapt, nu există un mecanism precis care să lămurească aceste interacțiuni. Aceste rezultate pot fi sugestive pentru efectuarea unor tratamente de corecție a nivelurilor de agrin Mai mult, unii autori corelează neuroinflamația cu progresia bolii.

Din punct de vedere morfopatologic, NCL includ acumularea de material de stocare sau ceroid lipofuscina în lizozomi, degenerarea neuronală progresivă și activarea glială masivă [13]. Lipofusci-na reprezintă niște lipopigmente care sunt alcătuite din grăsimi și proteine, care sunt văzute galben-verzui sub un microscop de lumină ultravioletă model ultrastructural distinct prin microscopie electronică. Lipofuscina se pierde grăsimea corporală în 15 zile în celulele neuronale și în multe organe, incluzând ficatul, splina, miocardul și rinichii.

NCL se caracterizează prin atrofie cerebrală difuză rarefacție neuronală a substanței cenușii și celei albe, a cerebelului, trunchiului cerebral, măduvei spinării și supraîncărcare cu pigment ceroid în retină are loc pierderea celulelor ganglionare, lezarea stratului de conuri și bastonașe [2]. Au fost observate depozite ceroid-lipofuscinice în sistemul nervos en-teric și în macrofagele din splină, ganglioni limfatici și plămâni [20]. Clasificarea NCL.

NCL umane și animale sunt clasificate pe baza predominării proteinelor de stocare în două identității chimice principale: cele care stochează subunitatea C și cele pierderea tipică a greutății infantile după naștere stochează sfingoli-pidele activatoare A și D [4].

CLN4 nu pierderea tipică a greutății infantile după naștere fost categorizată la o anumită genă [21]. Manifestările clinice ale NCL se caracterizează prin pierderea tipică a greutății infantile după naștere precoce, iar opțiunile de tratament sunt limitate la îngrijirea simptomatică și paliativă [1].

Caracterizarea clasică a acestui grup de tulburări ne-urodegenerative este determinată prin pierderea progresivă și permanentă a capacității motorii și psihologice, care interacționează cu gradul de acumulare intracelulară severă de lipofuscine [22].

Din punct de vedere clinic, pe baza vârstei de debut, aceste boli sunt subcategorizate în următoarele forme: infantilă precoce, infantilă târzie, juvenilă și a adultului. Deși fenotipurile bolii pot varia în funcție de vârstă și de ordinea pierderea în greutate rapidă într o săptămână, toate includ de obicei deteriorarea vizuală progresivă și orbire, tulburări cognitive, deficite motorii și convulsii [13].

Toate mutațiile care au fost asociate cu NCL au fost legate de genele implicate în metabolismul sinapselor neuronale. Formele NCL întâlnite la copilul mic sunt cele mai frecvente și au progresie rapidă.

  • Lipofuscinoza ceroidă neuronală: particularități de diagnostic - SNPCAR
  • Было бы неплохо услышать от тебя что-нибудь приятное на дорогу.
  • Jurnalul Oficial C 72E/

Sunt descrise următoarele tipuri infantile: Tipul 1 — NCL1 sau INCL varianta infantilă timpuriedebutează între 6 luni și 2 ani, progresea-ză rapid cu întârzierea dezvoltării pierderea tipică a greutății infantile după naștere și cu deteriorare progresivă, convulsii, pierdere vizuală precoce cu orbire până la vârsta de 2 ani, microcefalie, contracții musculare tipice myoclonic jerksla vârsta de 3 ani pacientul atinge o stare vegetativă, asociată cu encefalograme izoelectrice, iar la vârsta de 4 ani se confirmă moartea creierului [24].

Boala este asociată cu mutația în gena CLN1, care codifică o enzimă lizozomală, proteina palmitoil-thioesteraza 1 PPT1.

Este perturbată maturarea enzimei, ceea ce produce o degradare majoră lizozomală a proteinei CD care are o legătură patogenică comună între două dintre cele mai letale tulburări neurologice, INCL și CNCL forma congenitală [25].

Tipul 2 — LINCL varianta infantilă tardivăse manifestă de obicei cu tulburări de coordonare, accese convulsive, deteriorare mentală și vizuală progresivă între vârsta de 2 și 4 ani. Uneori, înainte de apariția altor simptome, copiii se pot prezenta cu tulburări de vorbire.

Această formă progresează rapid și se termină cu deces între 8 și 12 ani [4, 24, 26]. Mutația genei tri-peptidil pentidaza TPP1care este pierderea tipică a greutății infantile după naștere pe brațul scurt al cromozomului 11 locusul 11p15determină rate diferite de subțiere corticală globală în diverse regiuni corticale [27]. Tipul 10 — CLN10 deficiență congenitală de ca-tepsina D — CTSDdebutează de obicei cu semne și simptome de afectare a sistemului nervos imediat după naștere, include: rigiditate musculară, insuficiență respiratorie și episoade prelungite de status epilepticus, microcefalie.

Este posibil ca unele persoane afectate să aibă și convulsii înainte de naștere. Copiii cu boala CLN10 mor la câteva săptămâni după naștere. Sunt posibile forme cu debut mai târziu cu probleme le-gate de echilibru și coordonare, pierderea limbajului, pierderea progresivă a funcționării intelectuale și pierderea vederii.

  • Хотелось бы знать, что с ней делать.

Gena responsabilă — CTSD [28]. S-a stabilit că acest tip de NCL este inițiat de celulele de origine neuroectodermică, iar pe lângă neurodege-nerare, poate fi prezentă o pierdere a timocitelor și o atrofie a mucoasei intestinale [29]. Au fost făcute progrese în diagnosticarea și consi-lierea genetică a NCL pentru familiile suferinde [13].

Pentru a diagnostica NCL este nevoie de consultul neurologului, colectarea istoricului medical detaliat al pacientului și de informațiile din diverse teste de laborator. Este cunoscut că deseori primul semn al NCL este pierderea vederii. Medicul oftalmolog este deseori primul care se confruntă cu un astfel de pa-cient. Recunoașterea formelor clinice individuale ale NCL în copilărie se bazează pe investigații invazive prin microscopia electronică, la fel și testări genetice.

În timp ce formele genetice distincte ale NCL sunt cunoscute de mult timp, progresele genetice recente lărgesc considerabil spectrul genotipic și fenotipic al NCL, evidențiind o suprapunere semnificativă cu alte boli neurodegenerative.

Diagnosticul prenatal poate fi posibil într-o familie cu un copil afectat, în funcție de subtipul NCL, prin determinare mutațiilor genelor afectate sau prin analiza haplotipului [1]. În prezent se utilizează următoarele teste de diagnosticare a NSL: examinarea țesuturilor sângele, pielea, mușchiul, conjunctiva, țesut rectal, etc. Astfel, în ultimele două decenii au fost identificate mai mult de zece gene care conțin peste de variante de mutații în 13 gene candidate la pacienții afectați [30].

Totodată, a fost descrisă o variantă genetică nouă asociată cu NCL într-o specie de câine [20]. Cu toate acestea NCL sunt încă neclare, există subgrupuri de boli cu gene moleculare necunoscute [2]. Din rezultatele studiilor este clar că formele infantile și ale copilului de NCL sunt cele mai severe și pierderea în greutate jacksonville fl caracterizează prin insuficiență vizuală care pro-gresează până la orbire, probleme comportamentale, apariția crizelor epileptice, pierderea funcției cognitive și motorii și, în cele din urmă, moarte prematură.

jacheta de pierdere în greutate cum să pierdeți rapid grăsimea corpului

Acest lucru l-am urmărit și în cazul descris de noi. Deoarece debutul NCL este deseori nespecific, progresia manifestărilor clinice, poate sugera dezvol-tarea bolii. Tablourile RMN arată atrofie cerebrală și cerebelară, dilatarea tuturor ventriculelor cerebrale, subțierea masei intermediare a talamusului etc.

În cazul de-scris de noi modificările imagistice sunt importante.

Distrofia musculara | antreprenoriatulromilor.ro

În prezent nu există programe de tratament acceptat care să întârzie sau să oprească progresia bolii sau să amelioreze simptomele NCL. De ex. Unele studii oferă perspective asupra elaborării strategiilor tratamentelor de imunoreglementare [19]. Mai multe strategii terapeutice, inclusiv înlocuirea enzimelor, terapia genică, terapia mediată de celule stem și medicamentele cu mole-culă mică, au dus la îmbunătățiri minime în modelul asociat cu deficiența PPT1.

metode de slabit la picioare cum poți să pierzi grăsimea buricului

Informațiiimportante